A síndrome de Frey é uma disfunção neuronal caracterizada pelo aparecimento de eritema e calor transitório da face, geralmente unilateral, no território do nervo auriculotemporal, que ocorre após ingestão alimentar e, embora seja mais frequente no adulto, pode ocorrer em idade pediátrica. Descreve-se o caso de um lactente de 7 meses de idade com eritema unilateral, de distribuição temporal e mandibular, não doloroso e não pruriginoso, que surge imediatamente após a ingestão de alimentos e resolve espontaneamente em minutos. O quadro é compatível com a síndrome de Frey, condição pouco frequente nesta faixa etária e comumente confundida com reação alérgica alimentar, devido à sua relação temporal com a introdução dos alimentos. A identificação precoce desta patologia evita investigações alargadas e desnecessárias.

Os teratomas do ovário são neoplasias de células germinativas, sendo o teratoma quístico maduro a variante mais comum.
O caso descreve uma mulher de 38 anos, grávida de 14 semanas e 4 dias com queixas de dor abdominal nos quadrantes esquerdos. Na palpação abdominal objetivou-se presença de massa de consistência dura, com dor intensa à mobilização.
Pedida ecografia abdominal que revelou área nodulariforme isoecoica heterogénea no ovário esquerdo de 91 x 79 x 65 mm. Realizou ressonância magnética nuclear pélvica que identificou nódulo de Rokitansky. Foi submetida a ooforectomia esquerda às 19 semanas, sem complicações. O teratoma quístico maduro do ovário, apesar de ser uma patologia rara, é o tumor benigno do ovário mais comum durante a gravidez.

A tuberculose é uma doença sistémica com várias formas de apresentação, sendo a tuberculose extrapulmonar um desafio diagnóstico em muitos casos. Este artigo descreve o caso de uma mulher de 25 anos, natural do Nepal, que apresentou dor abdominal persistente associada a febre, astenia e anorexia. A investigação revelou múltiplas adenopatias necrosadas e coleções líquidas intra-hepáticas, sugerindo abcessos. Após várias investigações, incluindo biópsias, foi diagnosticada com tuberculose ganglionar e hepática, uma condição extremamente rara. A doente iniciou tratamento com terapia antituberculosa e apresentou uma resposta gradual à terapêutica. Este caso destaca a importância de considerar a tuberculose extrapulmonar no diagnóstico diferencial, especialmente em áreas com população imigrante de regiões endémicas.

Embora relativamente incomuns, os tumores primários de células germinativas do testículo representam a maioria dos tumores testiculares em adultos jovens e de meia-idade. A doença metastática representa até 10% das manifestações iniciais destes tumores.
Homem de 31 anos recorreu à consulta com duas semanas de evolução de lombociatalgia em agravamento e claudicação. O “straight leg raise test” era positivo. Por falência terapêutica, foi submetido a tomografia computorizada, revelando incidentalmente uma massa retroperitoneal, suspeita de adenopatia metastática. O doente foi submetido a dissecção da massa retroperitoneal e, posteriormente, a orquiectomia radical direita. O exame anatomopatológico revelou tumor testicular "burned-out".
Os tumores testiculares “burned-out” são uma entidade rara que podem ocorrer como doença metastática extragonadal de tumores de células germinativas, sobretudo na região retroperitoneal, associada a regressão espontânea histológica do tumor testicular primário. O diagnóstico é habitualmente desafiante, pelo que o exame físico e a ecografia escrotal são cruciais na sua abordagem inicial.

A osteoporose é uma doença óssea de origem metabólica, uma das comorbidades osteoarticulares mais frequentes, especialmente em países com populações mais idosas, e está associada a um risco elevado de fraturas ósseas com morbidade e mortalidade significativas. Apresentamos o caso de um homem de 58 anos atendido em um centro de cuidados primários com queixa de dor lombar aguda. Após persistência das queixas por 3 semanas, foi realizado um estudo de imagem com tomografia computorizada (TC) lombar, que mostrou múltiplas fraturas e rarefação da trabeculação óssea. O diagnóstico de osteoporose foi confirmado após densitometria óssea com um Z-score de -3,3 na coluna lombar. As principais causas secundárias de osteoporose foram excluídas e não há histórico familiar conhecido. O único fator de risco encontrado foi o tabagismo (37 UMA). O paciente foi tratado com denosumabe e colecalciferol + carbonato de cálcio. Foi solicitada avaliação em consulta hospitalar de reumatologia e encontra-se agora a realizar estudos genéticos adicionais e monitorização da doença.

A pancreatite aguda é uma doença comum, heterogénea e imprevisível, com morbilidade e mortalidade significativas associadas. O reconhecimento precoce e a gestão atempada desta condição são essenciais para prevenir complicações. É caracterizada por inflamação pancreática, frequentemente associada ao aumento dos níveis de amilase e lipase séricas. No entanto, este critério não é um requisito obrigatório para o diagnóstico desta doença. Tal apresentação é rara e pode constituir um dilema diagnóstico, potencialmente conduzindo a um diagnóstico incorreto e a um tratamento tardio. Este artigo apresenta um caso de pancreatite aguda em que tanto os níveis de amilase como os de lipase estavam dentro dos limites de referência.

A miosite benigna aguda da infância (BACM) é uma complicação rara associada a infeções respiratórias virais, sendo o vírus da Influenza B o agente mais frequente. A doença inicia-se com sintomas inespecíficos, como febre, cefaleia, rinorreia e fadiga, evoluindo para mialgias intensas nos membros inferiores. O diagnóstico é clínico, e o tratamento é sintomático, com ênfase na hidratação para prevenir lesão renal aguda devido à mioglobinúria. Apresenta-se o caso de uma criança de sete anos com astenia, febre, odinofagia e rinorreia, que evoluiu para mialgias e incapacidade de marcha. Após confirmação do diagnóstico de miosite, foi internada para tratamento com fluidoterapia e oseltamivir. Este caso destaca a importância do reconhecimento precoce da BACM, especialmente durante surtos de gripe, para evitar complicações e proporcionar um tratamento adequado e tranquilizador para a família.

A sarcoidose é uma doença granulomatosa multissistémica de diagnóstico desafiante pela multiplicidade de apresentações clínicas possíveis.
Homem de 34 anos com episódios recorrentes de dor testicular direita e disúria após o ato sexual, sem hematospermia, dispareunia ou corrimento uretral. Sem comportamentos sexuais de risco. Realizou ecografia testicular com evidência de lesões testiculares bilaterais vascularizadas, a maior com 6 mm. No estudo subsequente, verificou-se elevação das transaminases, da lactato desidrogenase (LDH) e da enzima conversora da angiotensina (ECA). Imagiologicamente, em tomografia computorizada toraco-abdomino-pélvica (TC-TAP), apresentava múltiplas micronodularidades testiculares, pulmonares, hepáticas, esplénicas e ganglionares. A biópsia hepática revelou a presença de lesões de hepatite granulomatosa não caseosa, permitindo assumir o diagnóstico de sarcoidose com envolvimento testicular.
Assim, o diagnóstico de sarcoidose genito-urinária é exigente, a considerar perante manifestações genito-urinárias inespecíficas, nodularidade testicular e/ou infertilidade, e com necessidade de correta destrinça com doença neoplásica, para evitar tratamentos desnecessários com sequelas irreversíveis.

A síndrome do túnel cárpico (STC) afeta 1% a 5% dos adultos, maioritariamente mulheres entre os 40 e 60 anos.
Causada pela compressão do nervo mediano, apresenta-se com dor, parestesias e perda de força. Fatores de risco incluem artrite reumatoide, gravidez e hipertensão arterial. Em casos avançados, podem surgir úlceras indolores, sugerindo uma variante ulceromutilante. Mulher de 83 anos, ex-costureira, com hipertensão, artrite reumatoide e STC bilateral. Após cirurgia na mão direita, desenvolveu úlceras indolores e défices sensório-motores nos dedos da mão esquerda. A eletromiografia confirmou STC grave no lado esquerdo, e a apresentação clínica sugeriu a variante ulceromutilante. Foi encaminhada para cirurgia. Úlceras indolores são raras na STC, descritas pela primeira vez em 1979, e resultam da compressão prolongada das fibras sensoriais e autonómicas do nervo mediano. O diagnóstico precoce e a intervenção cirúrgica são essenciais para prevenir danos irreversíveis, como reabsorção óssea.

A insuficiência suprarrenal aguda é uma doença rara, mas grave. Os sintomas clínicos são diversos e inespecíficos, assim, o diagnóstico depende de um nível elevado de suspeição clínica e deve ser considerado, , independentemente dos antecedentes médicos do utente. O tratamento rápido é crucial para o prognóstico. O caso clínico descreve um quadro de insuficiência suprarrenal aguda numa utente com diagnóstico prévio de insuficiência suprarrenal crónica. Destaca-se a importância de identificar rapidamente sinais de alerta que possam sugerir uma crise suprarrenal aguda, que requer avaliação e referenciação hospitalar imediata. É uma condição potencialmente ameaçadora de vida que pode ser inicialmente avaliada no contexto de cuidados de saúde primários, tornando essencial que os médicos de família tenham conhecimento desta doença, saibam prevenir e reconhecê-la atempadamente. A falha no ajuste da corticoterapia crónica perante uma infeção respiratória foi provavelmente o fator desencadeador da crise no caso descrito.

The present case is particularly challenging in this patient's polycythemia, which occurred without concomitant respiratory diseases and with nocturnal oxygen desaturation secondary to obstructive sleep apnea (OSA). A male patient with mild OSA (Apnea-Hypopnea Index (AHI) and = 14.8/h and minimum oxygen saturation of 82%), poor nasal function, and polycythemia secondary to OSA (initial hemoglobin (Hb), 18 g/dL; hematocrit (HCT), > 50%) underwent treatment with a continuous positive airway pressure machine (CPAP), resulting in complete resolution of respiratory events. The patient reported discomfort with CPAP, which led to drug-induced sleep endoscopy with a simultaneous polygraphy sleep test. We performed interstitial reduction of the inferior turbinates using radiofrequency and physiotherapy to improve CPAP adaptation. This surgery improved CPAP compliance without any discomfort. Within a two-month follow-up, we observed a decrease of Hb = 16.4 g/dL and HCT = 48%, being both currently stable. Multidisciplinary and complete patient diagnosis allows for an individualized and assertive approach to OSA.

Os soluços são uma experiência muito desconfortável para os doentes em cuidados paliativos, podendo influenciar muito a sua qualidade de vida.
As manobras físicas podem controlar os soluços que surgem de forma aguda. Soluços persistentes durante dias a meses são raros e podem ser difíceis de tratar. Quando nenhuma causa reversível é identificada ou as manobras físicas falham, é importante uma abordagem sistemática.
As causas podem dividir-se em centrais e periféricas. Os fármacos de primeira linha para tratar os soluços de causa central são o baclofeno e a gabapentina como alternativa. A metoclopramida é a primeira linha para o tratamento dos soluços de causa periférica.
O tratamento de soluços persistentes apresenta um desafio clínico que requer maior investigação. Através deste caso clínico fornecemos uma breve revisão das causas e tratamento desta condição.